Maladies neuro-inflammatoires : une démarche innovante pour améliorer la santé des patients

En France, la sclérose en plaques (SEP) concerne près d’une personne sur 1 000. Comme pour d'autres maladies neuro-inflammatoires (NMOSD, MOGAD), son origine et les raisons de son développement questionnent. "Les causes possibles sont nombreuses. Il y a à la fois des facteurs génétiques, mais aussi environnementaux ou liés à nos modes de vie", explique en préambule Nicolas Vince, chercheur Inserm au Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie Translationelle (CR2TI) et coordinateur du projet NeuroDIP. "Certains de nos comportements, comme fumer par exemple, augmentent le risque de développer une de ces maladies. Il est nécessaire de prendre en compte tous ces paramètres biologiques et génétiques pour comprendre, identifier et prédire les facteurs déclencheurs."
 

La génétique familiale comme étude privilégiée

Depuis quelques semaines, un projet de recherche (NeuroDIP) a été lancé à Nantes, en lien avec plusieurs partenaires français, avec pour particularité de s’intéresser aux patients présentant différentes pathologies, et leur famille. "Les formes familiales de maladie neuro-inflammatoire offrent une opportunité unique d’identifier des marqueurs génétiques et des mécanismes de prédisposition", souligne Nicolas Vince. "En élargissant l’étude génétique à l’échelle des familles avec plusieurs cas possibles de SEP, notre objectif est de voir si oui ou non quelque chose de différent se passe au niveau des gènes."

Pour y parvenir, le consortium s’appuiera et combinera plusieurs expertises (génétique, immunologie, données biomédicales) pour "voir comment les gènes s’expriment dans une même famille, comparer plusieurs familles entre elles, regarder s’il y a des associations génétiques possibles expliquant le développement, ou non, de ces maladies neuro-inflammatoires", explique Sonia Bourguiba-Hachemi, chercheuse au CR2TI et pilote du projet Messidore NeuroDIP. "Croiser différentes disciplines nous permettra d’expérimenter plusieurs approches."
 

Maximiser l’utilisation de données pour comprendre et prédire

Ces approches reposeront sur l’exploitation des informations génétiques, cliniques et biologiques disponibles dans les biobanques et bases de données françaises (RefGenSEP*, OFSEP**) qui rassemblent actuellement des milliers de patients. "L’idée est de partir de ce qui existe déjà, d’être en capacité d’harmoniser toutes ces données, de faciliter leur connectabilité avec d’autres bases et de les rendre exploitables", souligne Nicolas Vince. "Notre ambition est également de pouvoir développer de nouvelles cohortes, d’apporter de nouvelles données pour compléter ce qui existe." Un travail d’identification et de recrutement d’une cinquantaine de familles, comprenant les patients et leurs apparentés, sera mené tout au long du projet pour constituer cette cohorte.

A terme, l’ensemble de ces données traitées et analysées devrait permettre le développement d’outils informatiques avancés pour traiter, partager et réutiliser efficacement les informations issues des différentes études omiques. Ces solutions faciliteront la collaboration scientifique et permettront de maximiser l’impact des découvertes dans le domaine des maladies neuro-inflammatoires. "Exploiter ces données pourrait permettre de mieux anticiper le développement de ces maladies avant même qu’elles ne surviennent, mais aussi d’améliorer la prise en charge  des patients en proposant des thérapies plus personnalisées. Il y a un enjeu fort de rassurer les patients et les familles", conclut Sonia Bourguiba-Hachemi.

* Réseau français d’étude génétique de la sclérose en plaques
** Observatoire français de la sclérose en plaques